A Down-kór jellemző tünetei :


Ferde (mongoloid) szemrések, lapos arcél, a szivárványhártya pontozottsága,szokásosnál távolabb elhelyezkedó szemek, kis, mélyen ülő fülkagylók, kis orr,  benyomott orrgyök, nagy, barázdált, a nyitott szájból kilógó nyelv.
A beteg gyermek arca sokszor már önmagában lehetővé teszi a diagnózist.

 

 

A Down – kór genetikai háttere:

A Down-szindróma a legtöbbször  21-triszómia (megjelenik egy szám feletti, harmadik kromoszóma is) következménye, amely a sejtosztódás során bekövetkező osztódási zavarnak fogható fel. Ez adja az esetek 95%-át. DNS-vizsgálatokkal kimutatták, hogy a szám feletti kromoszóma az esetek 87%-ában anyai eredetû.

 
Az újszülött bőre - különösen a tarkóján - redőkbe emelhető. A kéz rövid és széles. Az ujjak rövidek. Az újszülött és a fiatal Down-kóros csecsemő túlságosan nyugodt, ritkán sír, az izomtónusa erősen csökkent, az újszülöttkori sárgaság csaknem mindig elhúzódik.

Az első hónapokban nincs nagy eltérés a Down baba és más csecsemő között. Ennek ellenére az a képessége, hogy az ingereket felfogja, azokra reagáljon, korlátozottabb, mivel központi idegrendszere nem elég érett. Izomgyengeség miatt a baba mozgása lanyhább. Általában a súlyuk is lassabban gyarapodik, a lepény súlya is kisebb az átlagosnál, a tesmagasságuk felnőttkorban sem éri el a 150 cm-t, és általános fejlődés menetük lassúbb, mint egy átlagos kisbabáé.

Az ízületi szalagok lazák, az ízületek túlnyújthatók, a későbbi életkorban ízületi deformitások jelentkeznek. A szemészeti rendellenességek közül a kancsalság mintegy 20%-ban fordul elő, 8 éves kor után gyakori a szürkehályog kifejlodése is. Jellemző a testi fejletlenség. Veleszületett szívhiba a betegek 35-60%-ában fordul el?.

A Down-kóros gyermekek esendőbbek, gyakoribbak és elhúzódóbbak a légúti hurutok. A társuló rendellenességek jellegétol függ, hogy meddig élnek. Régen 50%-uk egy éven belül meghalt. Az utóbbi években az orvosi ellátás és a társadalmi gondoskodás javulásával egyre nőnek esélyeik az életben maradáshoz.
A 4 évesnél fiatalabb Down-kóros gyermekek halálozása az átlagpopulációhoz képest 52-szer, a 10 évesnél idősebbeké 7-szer magasabb.

Jelenleg közel 50%-uk eléri a harmadik életévtizedet és néhányan ennél is magasabb kort megérnek.
A Down – szindrómás fiúk általában sterilek, a lányok azonban ritkán teherbe eshetnek. Elméletileg gyermekeik 50%-a lenne beteg. Gyakori a spontán vetélés és a méhen belüli elhalás. A magzati kromoszómavizsgálat feltétlenül indokolt.

Személyiség jellemzők:
Barátságosság, kifejezett nyíltság, ragaszkodás, érzelmek nyílt kimutatása, pozitív viszonyulás a környezet iránt.