A terhesség 16. hetében vett anyai vérből AFP (alfa-fetoprotein)-koncentrációt
határoznak meg.

 A Down-szindrómás magzatok 70%-a esetében az anyai AFP-koncentráció az alacsony tartományban helyezkedik el. Amennyiben az AFP-érték mellett egyéb biokémiai markert is megvizsgáltak, vagy ultrahanggal látott eltérések is fennállnak, illetve a genetikai tanácsot adó orvossal történő részletes megbeszélés eredménye és a vizsgálati leletek értékelése felveti az esetleges magzati kromoszóma-rendellenesség előfordulási lehetőségét, illetve annak 1%-nál nagyobb mértékét, úgy természetesen tanácsos valamilyen prenatalis (a méhen belüli magzatra irányuló) vizsgálat elvégzése.

A leggyakoribb prenatalis diagnosztikus célzatú beavatkozások:
Amniocentézis (magzatvíz-csapolás) :

A terhesség 10. hete után végezhetik el. Egy kis mintát egy tűn keresztül a magzatvízből levesznek és a magzati sejteket, (amelyek a magzat bőréről válnak le), lombikban tenyésztik és kromoszómáikat megvizsgálják, hogy a Down-szindróma lehetőségét megerősítsék, avagy elvessék.



Magzatburok bolyhaiból való mintavétel:

Egy újabb keletű módszer, de célja ugyanaz. A magzatburok-boholy a fejlődő méhlepényből származik és közvetlenül veszik ki egy tű segítségével. Ez általában a hüvelyen át történik, a 10. hét után. Mivel a sejtek a megtermékenyített petesejtből származnak, szinte mindig megbízható információt adnak a magzat genetikai állományáról.

Ám mindkét módszernek hátránya is van. Az amniocentézis kb. 1 százalékkal, a magzatburok-mintavétel pedig kb. 4 százalékkal növeli a vetélés lehetőségét.


Mintavétel a méhlepényből (Coelocentézis):

A folyamat során a sejteket a hasüregből nyerik, amely az embriózsákot veszi körül. Az új módszer, bár viszonylag kevéssé kipróbált, a meg nem született gyermekre nézve kevésbé veszélyes mint akár az amniocentézis, akár a magzatburok-boholyból való mintavétel.

-Az amniocentézis a születés előtti diagnózis esetén használt legáltalánosabb módszer. A fejlődő magzat által ledobott sejteket kiveszik a magzatvízbol. A sejteket néhány napon át tenyésztik majd egy sor analitikai tesztnek vetik alá őket.
-A méhlepény-boholy mintavétel lehetővé teszi, hogy az előzetes eredmények egy napon belül elkészüljenek, de a teszt megnöveli a vetélés lehetőségét.
A magzat neme is meghatározható ezekkel a módszerekkel.

Helyzet napjainkban

Napjainkban a szülő nők 92-93%-a 35 évesnél fiatalabb, és ez a nagy csoport szüli a Down-szindrómás magzatok 75%-át! A maradék 25%-ot viszont a 35 évesnél idősebbek szülik, tehát ha ebben a csoportban eredményes a méhen belüli szűrés és a diagnosztika, akkor a Down-szindróma születési gyakoriságát 25%-al csökkenthetjük.

Manapság a Down-kór előfordulási gyakoriságának csökkenése észlelhető. Ebben szerepe van a születés előtti vizsgálattal kiszűrt és orvosi indokból elvégzett terhesség-megszakítással befejezett eseteknek csakúgy, mint a csökkenő gyermekszámnak (az egy- és kétgyermekes családokban az apróságok általában az anya fiatalabb korában jönnek a világra).