A Down kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége.
Legtöbbször 21-triszómia (megjelenik egy szám feletti, harmadik kromoszóma is) következménye, amely a sejtosztódás során bekövetkező osztódási zavarnak fogható fel.
Napjainkban a szülő nők 92-93%-a 35 évesnél fiatalabb, és ez a nagy csoport szüli a Down-szindrómás magzatok 75%-át! Eredményes szűréssel az esetek jó részére fény derülhet.
A Down kór, mint minden egyéb genetikai betegség nagy biztonsággal való kiszűrése magzati kromoszómavizsgálat alapján lehetséges. Ezek a vizsgálatok (ún. invazív vizsgálatok), ha kis mértékben is, de kockázatot jelenthetnek a magzatra nézve.
Veszélyt nem okozó vizsgálati lehetőségek is rendelkezésre állnak; ezek az ultrahangos vizsgálat, illetve az anyai vérből bizonyos biokémiai markerek vizsgálata. Ezek hátránya, hogy diagnózis felállítására nem alkalmasak, csupán a betegség előfordulásának valószínűségére lehet ezek alapján következtetni.
Vizsgálati módszerek
Az anyai vérszérum vizsgálata nem egyetlen Down kór specifikus marker meghatározásán, hanem több biokémiai vizsgálat egyidejű elvégzésén alapul, melyből a Down kór kockázatának mértéke kiszámítható.
Ennek során kiszűrhetők a magas kockázati csoportba sorolható anyák, akiknél ezután más (invazív) módszerrel igazolják a diagnózist.
A vérből történő vizsgálat előnye, hogy nem jelent további kockázatot a magzatra, gyorsan elvégezhető és olcsó.
Mit vizsgálnak?
A Down kóros gyermek visszamaradott a vele egykorú, egészséges magzathoz képest.Ez a fejlődési rendellenesség eltérést okoz az anya vérében található számos fehérje és hormon koncentrációjában.
A kombinált teszt ún. első trimeszteri szűrőteszt; optimálisan a terhesség 12. hetében végzik. Ultrahanggal meghatározott magzati tarkókredő vastagság, magzati ülőmagasság mérésén,továbbá az anyai szérum két biokémiai markerének (a PAPP-A és a szabad béta hCG) vizsgálata alapján végeznek kockázatszámítást.
Szűrési eredmények értékelése
Fontos tudni, hogy mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak.Speciális számytógépes kiértékelő program segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai (testsúly, dohányzás, stb.) határozzák meg a Down kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek (Edwards szindróma), valamint a velőcső-záródási rendellenességek kockázatát.
A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Ezért ilyenkor nem kell pánikba esni, de a kismamának feltétlenül részt kell vennie genetikai tanácsadáson.
A szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma-rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek (Edwards szindróma, nyitott gerinc) is felismerhetők.
